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Entendiendo las TRiCopatías

Un estudio científico define un nuevo espectro de enfermedades neurodesarrollales denominadas "TRiCopatías", destacando el vínculo directo e inesperado entre la maquinaria fundamental del plegamiento de proteínas (TRiC) y el desarrollo normal del cerebro, así como la amplia variabilidad en los fenotipos clínicos y cerebrales resultantes de estas disfunciones.

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Pregunta Nº1

¿Qué es TRiC y por qué es importante para el cerebro?

1. Una vitamina que ayuda al crecimiento.
2. Una proteína que dobla correctamente otras proteínas.
3. Una parte de la sangre que transporta oxígeno.
4. Una técnica de resonancia magnética.

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Explicación: El cerebro en desarrollo tiene una demanda altísima de producción y plegamiento correcto de proteínas (como actina y tubulina) para formar nuevas neuronas y conexiones, por lo que es muy sensible a fallos en TRiC. TRiC es como una “máquina molecular” o de ensamblaje que ayuda a que las proteínas se plieguen bien y funcionen. De otro modo, el cerebro no puede desarrollarse de manera normal. Siguiente

Pregunta Nº2

¿Qué sucede cuando TRiC no funciona bien en el desarrollo cerebral?

1. El cerebro crece más rápido de lo normal.
2. Se producen malformaciones y problemas en la organización de las neuronas. 
3. Aumenta la memoria y la inteligencia.
4. No ocurre ningún cambio.

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Explicación: Cuando el complejo TRiC tiene defectos genéticos, no puede plegar bien proteínas cruciales, lo que lleva a un espectro de enfermedades del neurodesarrollo. Esto puede causar errores en la migración y organización de las neuronas, generando malformaciones cerebrales. Siguiente

Pregunta Nº3

¿Cuáles son algunas malformaciones cerebrales asociadas a las TRiCopatías?

1. El cerebro puede tener pliegues de más, células en lugares incorrectos o partes más pequeñas de lo normal.
2. Hemorragias cerebrales y tumores en diversas partes del cerebro.
3. Alzheimer y Parkinson.
4. Ninguna, solo afectan músculos.

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Explicación: En las TRiCopatías, el cerebro puede desarrollar cambios visibles porque las proteínas no se pliegan bien durante el crecimiento. Esto provoca que algunas zonas tengan pliegues de más (polimicrogiria) en la superficie (como si la corteza estuviera demasiado arrugada), que algunas células se queden en lugares equivocados (heterotopía)  en lugar de llegar a donde deberían, o que ciertas partes del cerebro sean más pequeñas o poco desarrolladas de lo normal. Estos cambios estructurales explican muchos de los problemas de aprendizaje, movimiento y comunicación que presentan los pacientes Siguiente

Pregunta Nº4

¿Qué síntomas clínicos pueden presentar los pacientes con TRiCopatías?

1. Discapacidad intelectual, epilepsia y ataxia. 
2. Dolor de garganta y tos.
3. Problemas cardíacos y renales.
4. Solo pérdida de apetito.

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Explicación: Los pacientes suelen mostrar dificultades en el aprendizaje y el desarrollo (discapacidad intelectual), convulsiones (epilepsia) y problemas de movimiento o equilibrio (ataxia). Estos síntomas son la presentación clínica central descrita en los individuos estudiados, vinculando directamente el mal funcionamiento de TRiC con el desarrollo cerebral, de acuerdo con el estudio científico. Siguiente

Pregunta Nº5

¿Por qué los científicos proponen hablar de un “nuevo espectro” de enfermedades llamado TRiCopatías?

1. Porque son muy comunes en todas las personas.
2. Porque incluyen distintas mutaciones en varios genes de TRiC que generan síntomas similares en el neurodesarrollo. 
3. Porque afectan únicamente a adultos mayores.
4. Porque son fáciles de curar con medicamentos simples.

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Explicación: Los investigadores descubrieron mutaciones en diferentes partes del complejo TRiC (CCT1, CCT3, CCT5, entre otras). Todas producen un rango de síntomas parecidos, por eso, se habla de un espectro de enfermedades y se les dio el nombre común de TRiCopatías.